在學(xué)校領(lǐng)導(dǎo)的高度重視、支持下，癌變分子機理研究組2011年與華大基因科技有限公司合作啟動了我國山西河南食管鱗癌高發(fā)區(qū)全基因組學(xué)測序研究項目，共投資985萬元，項目分為一期20例食管鱗癌全基因組測序、二期100例食管鱗癌全外顯子組測序、三期120例目標捕獲深度測序驗證等階段。目前項目測序部分已經(jīng)全部結(jié)束，鑒定了71個高頻突變基因/癌癥始動基因，其中有兩個腫瘤明星基因、五個新的腫瘤相關(guān)基因，以及一些已知腫瘤相關(guān)基因的新的遺傳變異位點，目前正在進行深度分析。本項目將闡明食管上皮癌變多階段演進過程中，各級癌前病變、不同病理分級、臨床分期的分子變化特征和規(guī)律，及其與轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)、預(yù)后、生存時間及藥物敏感性的關(guān)系，確定導(dǎo)致輕度病變持續(xù)向癌的方向發(fā)生、發(fā)展的關(guān)鍵分子因素及其分子機制，并從中篩選和建立用于高危人群檢測、早期診斷和判斷預(yù)后的敏感、特異的生物標志物，具有重要理論意義，同時也為進一步探索新的治療手段奠定重要的基礎(chǔ)。
